DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ

Ülkemizde Trizomi 21 diğer adı Down sendromu risk belirlemesi için kullanılan en yaygın testlerden biri üçlü testtir.
Ancak gebeliğin 11-14. haftaları arasında ense kalınlığının ölçümü,ve anne adaylarından alınan kandaki beta HCG (bir hormon) ve PAPP-A (bir protein) ölçümü ve sonuç olarak elde edilen değerlerin bilgisayar ortamına girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla Down sendromu riski belirienebilmektedir.

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında fetuslarda (anne karnında ki bebekler) ense bölgesinde sıvı birikimine neden olup biz ense kalınlığının arttığını görebiliriz.

ENSE PİLİSİ KALINLIĞI:
Fetusun ense kalınlığı trizomi 21 dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45X0 şeklindeki kromozoın anomalisi) İle ilişkili olduğu bilinen bir dunumdur.
Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenlenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.
Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla İlgili hastalıklar, konjeniıal enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Beta HCG ve PAPP-A:
Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır.
11-14. gebelik haftaları arasında ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.
PAPP-A adı verilen madde ise gebeliklik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.

Henüz yeni olan bu yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doğru ölçülmesidir. Bu ölçüm İse sanıldığı kadar kolay değildir. Ense pilisi kalınlığının milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amnios zarı) fetusunu ense pilisinden ayıredilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir.
Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 30 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyişi zorunlu kılmaktadır.
Bilgisayar programı milimetrenin onda birindeki farklılıklardan bile etkilenmekte.
Örnek verecek olursak 1.4 milimetrelik ense pilisi kalınlığı ile 1.7lik ense pilisi kalınlığı ölçümü arasında bile bariz farklılıklar görülebilmektedir.

BPM (baş popo mesafesi):
Risk tahmini yapmak için gerekli olan diğer bir ölçü BPM (baş popo mesafesi) ölçümüdür. Bu ölçümdeki milimetrik hatalar da risk tahmini sonucunu derinden etkilemektedir.

Özetleyecek olursak:
İncelemede bebeğin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri aynen üçlü testteki gibi Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda
amniosentez veya koryon vilus biopsisi gibi invazif (iğne gerektiren) girişimle kromozom analizi önerilmektedir.
İncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.
İncelemeye katılan anne adaylarındaki kromozom anomalileri %90'lık bir oranda yakalanabilmektedir. Bu haliyle bu yeni değerlendirme yöntemi, %60'lık bir trizomi yakalama oranı olan üçlü teste göre üstündür.

Bu İnceleme yapıldığında yine de Üçlü test yapılması gerekir mi?
Uçlu test trizomiler dışında, başta nöral tüp defektleri olmak üzere diğer olan anomalilerin de riskini belirier.
Üçlü teste kandaki alfafetoprotein (AFP) değerleri bu konuda önemli bilgiler verebilmektedir.
Ancak AFP ile taranabilen anomaliler, yüksek çözünürlüğü olan ultrason ile yapılan incelemderde (ayrıntılı ultrason) gözlenebilmektedir.
Bu nedenle bazı doktorlar 11-14 testinden sonra 19-25. haftalarda ayrıntılı ultrason yapılacaksa, ayrıca üçlü teste gerek olmadığı kanısındadırlar. Bazıları ise üçlü testin anne adayında preeklampsi gelişip gelişmeyeceği konusunda da bilgiler verebilmesi nedeniyle üçlü testin 11-14 testi yapılmış olsa da yapılması gerektiğini savunurlar.